İÇERİK BLOGLARI | Doç. Dr. Sina Ferahman - Meme Cerrahı

18 Ekim 2025

RAD51C ve RAD51D Mutasyonları Nedir? Bilimsel Veriler, Meme ve Over Kanseri Riskleri, Test Zamanı

RAD51C ve RAD51D genleri, BRCA1 ve BRCA2 ile birlikte DNA onarımında görev alır. Bu genlerdeki mutasyonlar, kadınlarda epiteliyal over kanseri riskini %10–15, meme kanseri riskini %15–25 oranında artırır. Her iki gen de orta düzey risk (moderate penetrans) grubundadır. NCCN 2.2026’ya göre RAD51C/D pozitif kadınlarda 45–50 yaş arasında profilaktik salpingo-ooforektomi (yumurtalık ve tüplerin alınması) önerilir. Meme kanseri için genel tarama programı yeterlidir, ancak aile öyküsü güçlü olanlarda yıllık meme MR eklenebilir.

Devamını Oku

18 Ekim 2025

MSH2 Mutasyonu: Bilimsel Veriler ve Kanıtlar — Lynch Sendromu, Meme Kanseri İlişkisi ve Test Zamanı

MSH2 geni, DNA onarım sisteminde görev alan ana “mismatch repair” genlerinden biridir. Bu gendeki mutasyonlar Lynch Sendromu olarak bilinen kalıtsal kanser sendromuna neden olur. Yaşam boyu kolon kanseri riski %46–80, endometriyum kanseri riski %30–57, over kanseri riski %8–38 arasında değişir. Meme kanseriyle ilişkisi sınırlı olup, kanıtlar çelişkilidir; bu nedenle ek tarama sadece güçlü aile öyküsü olanlarda önerilir. Erken kolonoskopi ve düzenli jinekolojik takip, ölüm riskini belirgin biçimde azaltır.

Devamını Oku

16 Ekim 2025

BRIP1 Mutasyonu Nedir ve Meme Kanseriyle İlişkili mi? Kadınlarda Over Kanseri Riski, Test Zamanı ve Bilimsel Veriler

BRIP1 (BRCA1 Interacting Protein 1) geni, DNA onarım sürecinde BRCA1 ile birlikte görev yapar. Bu genin patojenik mutasyonları özellikle epiteliyal over (yumurtalık) kanseri riskini artırır; yaşam boyu over kanseri riski %5–15’tir. Meme kanseriyle ilişkisi ise sınırlı olup, riskin hafif artabileceği düşünülmektedir (%10–20). NCCN 2.2026 kılavuzuna göre BRIP1 mutasyonu taşıyan kadınlarda 45–50 yaş civarında profilaktik salpingo-ooforektomi (yumurtalık ve tüplerin alınması) önerilir. Meme kanseri taramaları standart popülasyon protokolüyle yapılabilir.

Devamını Oku

16 Ekim 2025

NF1 Mutasyonu Meme Kanseri Riskini Artırır mı? Bilim Ne Diyor ve Hangi Kadınlar Risk Altında?

NF1 (Neurofibromin 1) geni, hücre büyümesini kontrol eden bir tümör baskılayıcı gendir. Bu gendeki mutasyonlar Nörofibromatozis Tip 1 (NF1 Sendromu) olarak bilinen kalıtsal duruma yol açar. NCCN 2.2026 kılavuzuna göre NF1 mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riski %20–40, özellikle 50 yaş altı dönemde risk 4–5 kat artar. NF1 pozitif bireylerde 30 yaş itibarıyla yıllık meme MR, 40 yaş sonrası mamografi önerilir. Ayrıca nörofibromlar, optik gliomlar ve sarkom gibi diğer tümörlerin riski de artar. Erken genetik tanı, hem nörolojik hem onkolojik takip için hayat kurtarıcıdır.

Devamını Oku

16 Ekim 2025

MLH1 Mutasyonu Hakkında Her Şey: Kalıtsal Kolon ve Endometriyum Kanseri Riski, Kanıt Düzeyi ve Test Zamanı

MLH1 geni, DNA onarım mekanizmasında görev alan “mismatch repair” (MMR) genlerinden biridir. Bu gendeki mutasyonlar, Lynch Sendromu (Herediter Non-Polipozis Kolorektal Kanser – HNPCC) olarak bilinen tabloya yol açar. MLH1 mutasyonu taşıyan bireylerde yaşam boyu kolon kanseri riski %50–80, endometriyum (rahim) kanseri riski %40–60, mide, over, safra yolları ve ince barsak kanserleri riski ise artmıştır. NCCN 2.2026 kılavuzuna göre MLH1 pozitif bireylerde 20–25 yaş itibarıyla kolonoskopi, 30 yaş sonrası jinekolojik takip, 40 yaş sonrası mide ve over taraması önerilir. Erken genetik tanı, sadece hastayı değil ailesini de koruyan yaşam kurtarıcı bir adımdır.

Devamını Oku

16 Ekim 2025

HOXB13 Mutasyonu Nedir ve Ne Zaman Test Yapılmalı? Prostat Kanseri Riski, Kanıt Düzeyi ve Test Zamanı

HOXB13 geni, prostat dokusunun gelişiminde görev alan bir transkripsiyon faktörünü kodlar. Bu gendeki G84E mutasyonu, erkeklerde prostat kanseri riskini %30–60’a kadar yükseltebilir. Kadınlarda meme veya over kanseriyle belirgin bir ilişki gösterilmemiştir. NCCN kılavuzuna göre HOXB13 pozitif erkeklerde 40 yaşında veya ailede en erken tanı yaşından 10 yıl önce yıllık PSA ve prostat muayenesi önerilir. Genetik danışmanlık, tarama programlarının kişiye özel planlanmasında hayati öneme sahiptir.

Devamını Oku

16 Ekim 2025

CDH1 Mutasyonu Hakkında Her Şey: Lobüler Meme Kanseri ve Diffüz Mide Kanseri Riski

CDH1 mutasyonu, diffüz mide kanseri ve lobüler meme kanseri riskini belirgin artıran yüksek penetranslı bir gendir. Kadınlarda meme kanseri riski %55’e, mide kanseri riski %70’e kadar çıkabilir. NCCN 2.2026’ya göre 30 yaş sonrası yıllık meme MR, 20–30 yaş aralığında ise profilaktik gastrektomi değerlendirilmelidir.

Devamını Oku

16 Ekim 2025

BARD1 Mutasyonu Hakkında Her Şey: Meme Kanseri Riski, Kanıt Düzeyi ve Test Zamanı

BARD1 geni, BRCA1 ile birlikte DNA onarımında görev alır ve özellikle triple negatif meme kanseriyle ilişkilidir. Bu mutasyonu taşıyan bireylerde yaşam boyu meme kanseri riski %30’a kadar çıkabilir. NCCN 2.2026’ya göre 40 yaş itibarıyla yıllık mamografi ve gerekirse meme MR önerilir.

Devamını Oku

15 Ekim 2025

TP53 Mutasyonu Nedir ve Ne Zaman Test Yapılmalı? Meme Kanseri ile İlişkisi Var mı?

TP53 geni, Li-Fraumeni sendromunun temel nedenidir ve kadınlarda yaşam boyu meme kanseri riskini %90’a kadar yükseltebilir. Ayrıca sarkom, beyin tümörü, over ve adrenal kanserlerle de ilişkilidir. Erken tanı için yıllık meme ve tüm vücut MR taramaları, radyasyondan kaçınma ve genetik danışmanlık hayati öneme sahiptir.

Devamını Oku

15 Ekim 2025

PTEN Mutasyonu Nedir ve Ne Zaman Test Yapılmalı? Meme Kanseri ile İlişkisi Ne Kadar?

PTEN geni, Cowden sendromunun en önemli genetik nedenidir. Bu mutasyon, kadınlarda meme kanseri riskini %60’a, rahim kanseri riskini %30’a kadar çıkarabilir. Ayrıca tiroid ve böbrek kanserleriyle de ilişkilidir. Erken tarama, yıllık meme MR, jinekolojik kontrol ve tiroid ultrasonu hayati öneme sahiptir.

Devamını Oku