RAD51C ve RAD51D Mutasyonları Nedir? Bilimsel Veriler, Meme ve Over Kanseri Riskleri, Test Zamanı

18 Ekim 2025

RAD51C ve RAD51D, DNA çift zincir kırıklarının onarımında BRCA1/BRCA2 ile birlikte çalışan genlerdir. Bu genlerdeki patojenik varyantlar, özellikle epiteliyal over (yumurtalık) kanseri için anlamlı düzeyde artmış riskle ilişkilidir. Meme kanseriyle ilişki orta düzeydir ve aile öyküsüne göre değişkenlik gösterebilir. Her iki gen de moderate penetrans kategorisindedir.

RAD51C – Risk Özeti (NCCN 2.2026 )

Primer meme kanseri: Yaşam boyu risk %15–25
Kontralateral meme kanseri: Veri sınırlı; aile öyküsünde artış varsa artabilir
Epiteliyal over kanseri: Yaşam boyu risk %10–15
Pankreas kanseri: Tanımlı ilişki yok
Kanıt düzeyi: Orta (moderate penetrans)

RAD51C varyantları, özellikle ailesinde over kanseri kümelenmesi olan kadınlarda klinik açıdan önemlidir. Ana odak over kanseri risk yönetimidir; meme için ise aile öyküsü ve kişisel risk skorlarıyla değerlendirme yapılır.

RAD51D – Risk Özeti (NCCN 2.2026 Formatında)

Primer meme kanseri: Yaşam boyu risk %15–25
Kontralateral meme kanseri: Veri sınırlı; bireyselleştirilir
Epiteliyal over kanseri: Yaşam boyu risk %10–15
Pankreas/prostat: Net ilişki yok
Kanıt düzeyi: Orta (moderate penetrans)

RAD51D patojenik varyantı saptanan kadınlarda over kanseri için risk yönetimi önceliklidir. Meme kanseri taraması çoğu durumda genel nüfus protokolüne göre yürütülür; aile öyküsü güçlü ise MR eklenebilir.

Test Ne Zaman Yapılmalı?

Ailede over kanseri kümelenmesi veya erken yaşta (≤50) over/meme kanseri öyküsü
BRCA1/BRCA2 negatif çıkan ancak güçlü aile öyküsü bulunan bireyler
Triple negatif meme kanseri gibi BRCA-benzeri fenotip olup BRCA negatif olan hastalar
PATOJENİK varyantlı birinci derece akrabası olan kişiler (kaskad test)

Yönetim ve Tarama (NCCN 2.2026)

Over için: 45–50 yaş civarında risk azaltıcı salpingo-ooforektomi (RRBSO) düşünülür. Cerrahi zamanlaması aile öyküsü ve doğurganlık planına göre kişiselleştirilir.
Meme için: Çoğu olguda genel nüfus protokolü (yıllık mamografi). Aile öyküsü güçlü/yaş genç/yoğun meme dokusu varsa yıllık meme MR eklenebilir.
Jinekolojik takip: RRBSO öncesi dönemde yıllık muayene; semptom farkındalığı ve bireysel risk danışmanlığı.
Yaşam tarzı: Sigaranın bırakılması, sağlıklı kilo, düzenli egzersiz ve alkol kısıtlaması önerilir.

Uzman Görüşü

RAD51C/D mutasyonlarında ana klinik öncelik over kanseri riskini azaltmak ve uygun zamanda RRBSO yapmaktır. Meme riski orta düzeydedir; bu nedenle tarama bireysel risk skorları ve aile öyküsüyle uyumlu biçimde planlanmalıdır. Genetik danışmanlık, cerrahi zamanlaması ve üreme planlaması (gerekirse PGT) kararlarının merkezindedir.