CHEK2 Nedir, Ne Zaman Test Yapılmalı? Orta Düzeyde Artmış Meme Kanseri Riski

CHEK2 (“Checkpoint Kinase 2”) geni, hücre döngüsünü kontrol eden ve DNA hasarına yanıt veren bir tümör baskılayıcı gendir. Bu genin mutasyona uğraması, hücrelerin DNA hasarına rağmen bölünmesine yol açarak kanser gelişimine zemin hazırlar. CHEK2 mutasyonu, kalıtsal meme kanseri riskini artırsa da BRCA genlerine göre orta düzeyde bir risk taşır. Bu nedenle “moderat penetranslı gen” olarak sınıflandırılır.

Risk Özeti (NCCN 2026)

Primer meme kanseri: Yaşam boyu risk %23–27
Kontralateral meme kanseri: 10 yıl içinde %15–20
Epiteliyal over kanseri: %1–3 (belirsiz ilişki)
Prostat kanseri (erkeklerde): %15–25
Tiroid kanseri: Hafif artış (%3 civarı)
Kanıt düzeyi: Orta düzeyde güçlü (moderate)

CHEK2 mutasyonu taşıyan kadınlarda meme kanseri riski yaklaşık 2–3 kat artar. Bu risk özellikle ailede birinci derece akrabalarda meme kanseri öyküsü varsa daha da yükselir. CHEK2 pozitif bireylerde gelişen tümörler genellikle östrojen reseptör pozitif (ER+) tiptedir ve tedaviye iyi yanıt verir.

CHEK2 Testi Ne Zaman Yapılmalı?

Ailesinde 50 yaş altı meme kanseri, erkek meme kanseri, çoklu meme kanseri veya kolon kanseri öyküsü olan kişilerde CHEK2 testi yapılmalıdır. Ayrıca BRCA testi negatif çıkan ancak aile öyküsü belirgin olan bireylerde de bu genin incelenmesi önerilir. Test, kan veya tükürük örneğinden DNA analizi ile yapılır.

Erken Tanı ve Tarama Önerileri

NCCN 2026 kılavuzuna göre CHEK2 pozitif bireylerde 40 yaşından itibaren yıllık mamografi önerilir. Meme dokusu yoğun olanlarda meme MR eklenebilir. Aile öyküsü güçlü olan kadınlarda tarama 35 yaşında başlatılabilir. Ayrıca erkek taşıyıcılarda 45 yaş sonrası PSA testi ve prostat muayenesi önerilmektedir. Kolon kanseri öyküsü olan ailelerde kolonoskopi taraması da değerlendirilebilir.

Uzman Görüşü

CHEK2 mutasyonu, meme kanseri riskini artıran ancak BRCA1/2 kadar agresif olmayan bir genetik faktördür. Bu nedenle düzenli taramalar, sağlıklı yaşam tarzı, alkol ve sigaradan uzak durmak gibi basit önlemlerle risk önemli ölçüde kontrol altına alınabilir. Genetik danışmanlık ve kişiye özel takip planı oluşturmak bu süreçte temel yaklaşımdır.

Aile Taraması ve Genetik Danışmanlık

CHEK2 mutasyonu kalıtsal olarak geçer ve birinci derece akrabalarda taşıyıcılık olasılığı %50’dir. Pozitif çıkan bireylerin yakınlarının da test edilmesi, erken tanı açısından büyük avantaj sağlar. Genetik danışmanlık süreci, hem duygusal hem de tıbbi açıdan bu bilginin doğru yönetilmesi için gereklidir.