BRCA2 Nedir, Ne Zaman Test Yapılmalı? Kalıtsal Kanserde Sessiz Taşıyıcı Gen

BRCA2 geni, DNA tamirinde görevli bir tümör baskılayıcı gendir ve hem kadınlarda hem de erkeklerde çeşitli kanserlerin gelişiminde önemli rol oynar. Bu genin mutasyonu, özellikle meme, yumurtalık, prostat ve pankreas kanserlerinde riski belirgin biçimde artırır. BRCA2 mutasyonu, kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık %40’ından sorumludur ve aile taramalarında sıklıkla karşımıza çıkar.

Risk Özeti (NCCN 2026 Kılavuzu Formatında)

Primer meme kanseri: Yaşam boyu risk %55–70
Kontralateral meme kanseri: 20 yıl içinde %40–60
Epiteliyal over kanseri: %10–20
Pankreas kanseri: %3–5
Prostat kanseri (erkek taşıyıcılarda): %20–30
Kanıt düzeyi: Güçlü / Çok güçlü

BRCA2 mutasyonu taşıyan kadınlarda, yaşam boyu meme kanseri riski %70’e kadar çıkabilir. Erkeklerde bu oran %0,1’den %8’e yükselir. Over kanseri riski BRCA1’e göre biraz daha düşük olsa da, prostat ve pankreas kanserleri için risk anlamlı şekilde artmıştır. Bu nedenle hem kadın hem de erkek taşıyıcıların düzenli kontrol altında olması büyük önem taşır.

BRCA2 Testi Ne Zaman Yapılmalı?

Ailesinde erken yaşta (40 yaş altı) meme kanseri öyküsü bulunan, erkek meme kanseri görülen veya iki taraflı meme kanseri saptanan bireylerde BRCA2 testi yapılmalıdır. Ayrıca ailede pankreas ya da yüksek dereceli prostat kanseri öyküsü olan kişiler de bu test için adaydır. Genetik test kandan ya da tükürük örneğinden yapılır ve sonuç genetik danışmanlık eşliğinde değerlendirilir.

Erken Tanı ve Koruyucu Yaklaşımlar

BRCA2 taşıyıcılarında erken tanı, yaşam kurtarıcıdır. 25 yaşından itibaren yıllık meme MR çekimi, 30 yaş sonrası mamografi ve MR kombinasyonu önerilir. Over kanseri için yıllık ultrason ve CA-125 testi, erkeklerde ise 40 yaş itibarıyla PSA takibi yapılmalıdır. Doğurganlığını tamamlamış kadınlarda, 40–45 yaş arasında koruyucu salpingo-ooforektomi (yumurtalık ve tüplerin alınması) düşünülmelidir.

Uzman Görüşü

BRCA2 pozitif bireyler için en önemli adım, düzenli tarama ve bilinçli önlemdir. Mutasyon taşımak, kansere yakalanmanın kaçınılmaz olduğu anlamına gelmez. Uygun zamanlı taramalar ve onkoplastik cerrahi yöntemler sayesinde hem güvenli hem de estetik sonuçlar elde edilebilir.

Aile Taraması ve Genetik Danışmanlık

BRCA2 mutasyonu kalıtsal olarak geçer ve birinci derece akrabalarda taşıma olasılığı %50’dir. Bu nedenle test sonucu pozitif çıkan kişilerin kardeşleri, çocukları ve ebeveynleri de değerlendirilmelidir. Genetik danışmanlık süreci, hem tıbbi kararlar hem de psikolojik destek açısından kritik öneme sahiptir.

Sıkça Sorulan Sorular

BRCA2 mutasyonu taşıyan herkes kanser olur mu?

Hayır. BRCA2 mutasyonu riski artırır ancak kanser gelişimi kesin değildir. Düzenli kontroller ve yaşam tarzı önlemleri ile risk önemli ölçüde azaltılabilir.

BRCA2 testi ne zaman yapılmalıdır?

Ailesinde erkek meme kanseri, erken yaşta meme kanseri veya yumurtalık kanseri öyküsü bulunan kişilerde test 20’li yaşlardan itibaren planlanabilir. Risk grubuna göre doktor önerisiyle daha erken yapılması da mümkündür.

BRCA2 mutasyonu erkeklerde hangi kanserlerle ilişkilidir?

Erkek BRCA2 taşıyıcılarında en sık meme, prostat ve pankreas kanseri riski artar. Bu nedenle düzenli prostat muayenesi ve PSA takibi önemlidir.

Kaynak: NCCN Guidelines Version 2.2026 – Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic

Yorum bırakın

TÜM YORUMLAR (1)

İsim Soyisim *

E-Posta Adresiniz *

Yorumunuz *