BARD1 Mutasyonu Hakkında Her Şey: Meme Kanseri Riski, Kanıt Düzeyi ve Test Zamanı

16 Ekim 2025

BARD1 (BRCA1 Associated RING Domain Protein 1) geni, DNA hasarının onarımı sürecinde BRCA1 ile birlikte görev alan önemli bir tümör baskılayıcı gendir. Bu gendeki mutasyonlar, özellikle triple negatif meme kanseri gelişme riskini artırır. BARD1 mutasyonu, BRCA1/2 kadar yüksek risk taşımasa da, kalıtsal meme kanserlerinde orta düzey penetransa sahip genler arasında kabul edilir.

Risk Özeti (NCCN 2.2026 )

Primer meme kanseri: Yaşam boyu risk %17–30
Kontralateral meme kanseri: %10–15
Epiteliyal over kanseri: Belirgin ilişki yok (kanıt zayıf)
Pankreas kanseri: Kanıt sınırlı / tanımlanmamış
Kanıt düzeyi: Orta düzey (moderate penetrance)

BARD1 mutasyonu taşıyan bireylerde meme kanseri riski toplum ortalamasına göre yaklaşık iki kat fazladır. Bu mutasyon, en çok triple negatif meme kanseri (ER-, PR-, HER2-) tipiyle ilişkilidir. Over veya pankreas kanseriyle ilişkisi zayıf olmakla birlikte, ailesel öykü mevcutsa dikkatli takip önerilir.

BARD1 Testi Ne Zaman Yapılmalı?

Ailesinde 50 yaş altı meme kanseri, erkek meme kanseri veya triple negatif meme kanseri öyküsü bulunan kişilerde BARD1 testi yapılmalıdır. BRCA1/2 testi negatif olup erken yaşta meme kanseri saptanan kadınlarda da BARD1 analizi önerilir. Test, kandan veya tükürükten alınan DNA örneğiyle yapılır ve sonuçlar genetik danışmanlık sürecinde değerlendirilmelidir.

Erken Tanı ve Takip Önerileri

NCCN 2.2026 kılavuzuna göre BARD1 pozitif bireylerde 40 yaş itibarıyla yıllık mamografi önerilir. Meme dokusu yoğun olan veya aile öyküsü güçlü bireylerde mamografiye ek olarak yıllık meme MR yapılmalıdır. Yaşam tarzı düzenlemeleri (düzenli egzersiz, sigarasız yaşam, alkol kısıtlaması, sağlıklı beslenme) riski azaltır. Koruyucu mastektomi genellikle önerilmez, ancak yüksek riskli ailelerde bireysel kararla değerlendirilebilir.

Uzman Görüşü

BARD1 mutasyonu, özellikle triple negatif meme kanseriyle ilişkilidir. Bu genin etkisi BRCA1 kadar yüksek olmasa da, taşıyıcı bireylerin düzenli MR tabanlı taramalardan geçmesi önemlidir. Genetik danışmanlık süreci, koruyucu kararların bireyselleştirilmesinde temel rol oynar.

Aile Taraması ve Genetik Danışmanlık

BARD1 mutasyonu otozomal dominant kalıtılır; birinci derece akrabalarda taşıyıcılık riski %50’dir. Bu nedenle kardeşler, ebeveynler ve çocuklar da genetik danışmanlık sürecine dahil edilmelidir. Aile öyküsü güçlü bireylerde erken tarama ve yaşam tarzı önlemleriyle risk kontrol altına alınabilir.