ATM Mutasyonu Nedir? Meme Kanseri Riski ve Genetik Testin Ne Zaman Yapılması Gerekir?

15 Ekim 2025

ATM (“Ataxia Telangiectasia Mutated”) geni, hücrelerin DNA hasarını tanıyıp onarmasını sağlayan bir tümör baskılayıcı gendir. Bu genin mutasyona uğraması durumunda DNA onarımı bozulur ve zamanla hücrelerde kanser gelişimi için uygun bir zemin oluşur. ATM mutasyonu taşıyan bireylerde özellikle meme kanseri riski artar, ayrıca pankreas ve prostat kanserleriyle de ilişkilidir.

Risk Özeti (NCCN 2026)

Primer meme kanseri: Yaşam boyu risk %25
Epiteliyal over kanseri: %2–3 (zayıf ilişki)
Pankreas kanseri: %5–10
Prostat kanseri (erkeklerde): %10–20
Kanıt düzeyi: Orta düzeyde güçlü (moderate)

ATM mutasyonu taşıyan kadınlarda meme kanseri riski genel popülasyona göre yaklaşık iki kat fazladır. Bu mutasyon, özellikle BRCA1/2 negatif ancak aile öyküsü güçlü bireylerde saptanabilir. Ayrıca pankreas kanseriyle de ilişkilidir ve bazı ailelerde hem meme hem pankreas kanseri kümelenmesi görülebilir.

ATM Testi Ne Zaman Yapılmalı?

Ailesinde 50 yaş altı meme kanseri, çoklu meme kanseri vakası, erkek meme kanseri veya pankreas kanseri öyküsü olan kişilerde ATM testi yapılmalıdır. BRCA1 ve BRCA2 testleri negatif çıkmışsa ve kanser öyküsü devam ediyorsa, ATM gen analizi özellikle önerilir. Test, kan veya tükürük örneğiyle yapılan DNA incelemesiyle gerçekleştirilir.

Erken Tanı ve Takip Önerileri

NCCN 2026 kılavuzuna göre ATM mutasyonu taşıyan kadınlarda 40 yaş itibarıyla yıllık mamografi yapılması önerilir. Yoğun meme dokusu olanlarda MR eklenmesi faydalıdır. Aile öyküsü güçlü olanlarda tarama 35 yaşında başlatılabilir. Ayrıca erkek taşıyıcılarda prostat taraması 45 yaşında başlamalıdır. Pankreas kanseri öyküsü bulunan ailelerde, 50 yaş itibarıyla pankreas MR veya endoskopik ultrasonografi düşünülebilir.

Uzman Görüşü

ATM mutasyonu, meme kanserinde orta düzeyde risk artışıyla ilişkilidir. Düzenli tarama, sağlıklı yaşam tarzı ve genetik danışmanlık bu riskin yönetiminde anahtar rol oynar. BRCA1/2 kadar yüksek olmasa da, ATM mutasyonu taşıyan bireylerin de disiplinli takibi gerekir.

Aile Taraması ve Genetik Danışmanlık

ATM mutasyonu otozomal dominant şekilde geçer; yani birinci derece akrabalarda taşıyıcılık oranı %50’dir. Bu nedenle test sonucu pozitif çıkan bireylerin kardeşleri, çocukları ve ebeveynleri de değerlendirilmelidir. Genetik danışmanlık, hem tıbbi kararların hem de psikolojik desteğin temelini oluşturur.

Sıkça Sorulan Sorular

ATM mutasyonu meme kanseri riskini ne kadar artırır?

Kadınlarda yaşam boyu risk %25 arasındadır. Bu, toplum ortalamasının yaklaşık iki katıdır.

ATM mutasyonu hangi kanserlerle ilişkilidir?

En güçlü ilişki meme kanseriyle olmakla birlikte, pankreas ve prostat kanseri riskinde de artış bildirilmiştir.

ATM testi kimlere önerilir?

Ailesinde erken yaşta meme, pankreas veya prostat kanseri öyküsü olan bireylere önerilir. Ayrıca BRCA negatif hastalarda ikinci aşama genetik analiz olarak yapılır.

Kaynak: NCCN Guidelines Version 2.2026 – Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic (genetics_bopp.pdf)

Yorum bırakın

TÜM YORUMLAR (0)

İsim Soyisim *

E-Posta Adresiniz *

Yorumunuz *

Henüz yorum eklenmemiş

En Çok Okunan Yazılar